Doenças raras: o custo de descobrir tarde demais
O debate sobre doenças raras no Brasil costuma começar pelo fim. No noticiário e na formulação de políticas públicas, a discussão geralmente se concentra no acesso a medicamentos de alto custo, na incorporação de novas tecnologias ao Sistema Único de Saúde (SUS) e nas disputas judiciais por tratamentos. São questões relevantes, embora correspondam à etapa final de uma trajetória frequentemente marcada por atrasos diagnósticos, desigualdades de acesso e fragmentação do cuidado.
As doenças raras afetam, individualmente, um número reduzido de pessoas, mas, em conjunto, representam um desafio relevante para a saúde pública. No Brasil, o Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de pessoas vivam com alguma doença rara (Brasil, 2026).
Globalmente, análise da base Orphanet identificou 6.172 doenças raras, das quais 71,9% são de origem genética e 69,9% apresentam início exclusivamente pediátrico (Nguengang Wakap et al., 2020). A dimensão do problema contrasta com o pouco que ainda sabemos sobre essa população no Brasil. Não há informações suficientemente precisas sobre quantas pessoas vivem com cada condição, onde estão, quanto tempo levam para obter um diagnóstico ou quais desfechos apresentam.
Embora tenham ocorrido avanços na produção de evidências, os dados epidemiológicos nacionais sobre doenças raras permanecem escassos e, em muitos casos, concentrados em condições específicas. Além disso, os sistemas de informação do SUS, como o SIA/SUS e o SIH/SUS, registram a produção de atendimentos, internações e procedimentos, mas não permitem determinar diretamente o número de pessoas com determinada condição ou em acompanhamento específico (Oliveira et al., 2024; Brasil, 2026).
Essa invisibilidade produz consequências concretas. Sem dados, torna-se mais difícil planejar serviços, formar profissionais, dimensionar investimentos e avaliar resultados. A falta de informação compromete a formulação e a avaliação de políticas públicas.
Uma das consequências mais visíveis dessa realidade é a chamada odisseia diagnóstica. Muitos pacientes percorrem uma longa trajetória entre consultas, exames e encaminhamentos até chegar ao diagnóstico. Embora faltem dados nacionais comparáveis, levantamento do Rare Barometer, iniciativa da EURORDIS, identificou tempo médio de 4,7 anos entre o início dos sintomas e a confirmação do diagnóstico na Europa, e um quarto dos participantes levou mais de cinco anos para obter o diagnóstico. Nesse percurso, são frequentes as consultas com diferentes profissionais, os diagnósticos incorretos e a realização de exames ou tratamentos inadequados, conjunto de experiências que ajuda a explicar a expressão “odisseia diagnóstica” utilizada para descrever a trajetória dessas pessoas (Faye et al., 2024).
O atraso diagnóstico também tem impacto econômico. Na busca por respostas, pacientes e famílias acumulam consultas, exames, encaminhamentos e internações; procedimentos são repetidos e hipóteses equivocadas podem levar a tratamentos ineficazes. O resultado é o consumo de recursos sem avanço proporcional na trajetória de cuidado, além da perda de oportunidades de intervenção precoce.
Schieppati et al. (2008), em artigo publicado na The Lancet, já chamavam atenção para o impacto das doenças raras sobre a eficiência dos sistemas de saúde. Antecipar o diagnóstico, portanto, interessa tanto à qualidade do cuidado quanto à sustentabilidade do sistema.
A desigualdade se torna particularmente visível no acesso ao diagnóstico. As doenças raras não escolhem classe social. O diagnóstico, infelizmente, ainda escolhe.
O percurso até o diagnóstico também é marcado por desigualdades de acesso. No Brasil, pacientes com doenças genéticas raras atendidos no sistema público relatam recorrer à rede privada para conseguir consultas com especialistas e exames diagnósticos de difícil acesso ou sujeitos a longas esperas no SUS, o que impõe custos adicionais às famílias (Iriart et al., 2019). Essas dificuldades são agravadas pela distribuição desigual da capacidade diagnóstica: levantamento da Rede Brasileira de Doenças Raras identificou diferenças importantes na oferta de testes genéticos entre os serviços e as regiões do país (Oliveira et al., 2023).
Esse descompasso produz uma desigualdade diagnóstica: o acesso ao conhecimento sobre a doença varia conforme renda, informação disponível e proximidade de redes especializadas. Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores as chances de iniciar o cuidado no momento adequado.
Uma das primeiras oportunidades de reduzir esse atraso surge ainda no início da vida, por meio da triagem neonatal, o teste do pezinho.
A ampliação da triagem neonatal é uma das principais frentes para antecipar o diagnóstico. O Programa Nacional de Triagem Neonatal está disponível em todo o país e atualmente contempla sete doenças no escopo regulamentado pelo MS. A Lei 14.154/2021 previu sua expansão progressiva, com a ampliação do conjunto de condições rastreadas no país, processo que ainda ocorre de forma desigual entre estados e municípios (Brasil, 2021; Brasil, 2026). Em São Paulo, por exemplo, iniciativas locais já ampliaram o número de doenças rastreadas, antecipando a identificação de condições que não integram o escopo nacional do programa.
A medida pode alterar a história natural de diversas doenças. Em algumas condições, o diagnóstico antes do aparecimento dos sintomas permite reduzir incapacidades, mortalidade e outros desfechos adversos (Kemper et al., 2022).
Mas rastrear não basta. O diagnóstico precisa estar conectado a uma rede capaz de confirmar resultados, orientar famílias e assegurar acompanhamento especializado. Sem isso, o Brasil corre o risco de ampliar a porta de entrada sem construir o corredor assistencial que vem depois dela.
Os centros de referência assumem papel estratégico nesse percurso ao concentrar expertise e recursos especializados para diagnóstico e cuidado. Em Porto Alegre, a Casa dos Raros, habilitada pelo MS como Serviço de Referência em Doenças Raras, constitui um exemplo de estrutura que articula assistência multidisciplinar, diagnóstico laboratorial, pesquisa clínica, educação e capacitação de profissionais de saúde em um mesmo ambiente (Brasil, 2024; Giugliani et al., 2025).
A integração das informações clínicas é outra peça desse problema. O Brasil já dispõe de uma infraestrutura nacional voltada à interoperabilidade, a Rede Nacional de Dados em Saúde (RNDS), concebida para permitir o compartilhamento seguro de informações entre diferentes sistemas e estabelecimentos de saúde e favorecer a continuidade do cuidado.
Sua consolidação integra a Estratégia de Saúde Digital para o Brasil 2020–2028 e foi reforçada pelo Decreto 12.560/2025, que estabeleceu diretrizes para o compartilhamento, a interoperabilidade, a proteção e a governança dos dados de saúde no âmbito do SUS (Brasil, 2020; Brasil, 2025). Apesar desse avanço, o país ainda precisa transformar essa infraestrutura em informações capazes de acompanhar a trajetória dos pacientes com doenças raras e apoiar o diagnóstico e o cuidado.
A experiência europeia oferece um exemplo de integração entre centros especializados e compartilhamento de conhecimento. As European Reference Networks conectam centros de referência de diferentes países, permitindo que especialistas discutam casos complexos e compartilhem conhecimento sobre diagnóstico e tratamento, mesmo quando a expertise está distante do paciente (European Commission, 2024).
Diante desse quadro, o debate sobre doenças raras precisa começar antes da incorporação de medicamentos. Ampliar o diagnóstico precoce, fortalecer os centros de referência e integrar informações sobre os pacientes são condições para organizar o cuidado e para produzir melhores evidências sobre quem são e onde estão as pessoas que poderão se beneficiar das tecnologias incorporadas.
Sem dados, não há planejamento. Sem diagnóstico, não há cuidado. E incorporar uma tecnologia pouco significa se o sistema não consegue identificar quem precisa dela e garantir que chegue ao paciente no tempo adequado. Quando isso não acontece, o custo do atraso já está sendo pago pelo paciente, pela família e pelo próprio sistema de saúde.
BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria GM/MS nº 199, de 30 de janeiro de 2014.
BRASIL. Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021.
EUROPEAN COMMISSION. European Reference Networks. 2024.
KEMPER, A. R. et al. Evidence-based expansion of newborn screening programs. Pediatrics, 2022.
NGUENGANG WAKAP, S. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 2020.
SCHIEPPATI, A. et al. Why rare diseases are an important medical and social issue. The Lancet, 2008.
BRASIL. Ministério da Saúde. Quantas pessoas com Doenças Raras existem no Brasil? Brasília, DF: Ministério da Saúde, atualizado em 10 jun. 2026.
OLIVEIRA, Bibiana Mello de et al. Availability of Genetic Tests in Public Health Services in Brazil: Data from the Brazilian Rare Diseases Network. Public Health Genomics, v. 26, n. 1, p. 145–158, 2023. DOI: 10.1159/000531547.
FAYE, Fatoumata et al. Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease: results of a Rare Barometer retrospective patient survey. European Journal of Human Genetics, v. 32, p. 1116–1126, 2024. DOI: 10.1038/s41431-024-01604-z.
IRIART, Jorge Alberto Bernstein et al. Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil. Ciência & Saúde Coletiva, v. 24, n. 10, p. 3637–3650, 2019. DOI: 10.1590/1413-812320182410.01612019.
BRASIL. Ministério da Saúde. Estabelecimentos habilitados como Serviço de Referência e Atenção em Doenças Raras. Brasília: Ministério da Saúde, 2024.
GIUGLIANI, Roberto et al. Redefining the approach to rare diseases: the experience of “Casa dos Raros” in Brazil. Journal of Community Genetics, 2025. DOI: 10.1007/s12687-025-00771-w.